Clinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.

Ferrer Navarro, MiguelPedrón, M.Soriano, O.Martínez-Júlvez, M.Marín-Baquero, M.García-Villanueva, R.Velazquez-Campoy, A.Marco-Brualla, J.Ripollés-Yuba, C.Fernández-Silva, P.Medina, M.Miramar, M.D.Bestué, M.Moreno-Loshuertos, R.Ferreira, P.2026-04-302026-04-302026-04-09Ferrer, M., Pedrón, M., Soriano, O., Martínez-Julvez, M., Marín-Baquero, M., García-Villanueva, R., Velázquez-Campoy, A., Marco-Brualla, J., Ripollés-Yuba, C., Fernández-Silva, P., Medina, M., Miramar, M. D., Bestué, M., Moreno-Loshuertos, R., & Ferreira, P. (2026). Clinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Cell Communication and Signaling. https://doi.org/10.1186/s12964-026-02862-8https://hdl.handle.net/10532/8234https://doi.org/10.1186/s12964-026-02862-8Identificamos la mutación AIFM1 E336K en un paciente con CMTX4, que provoca inestabilidad de AIF y disfunción mitocondrial. Los defectos bioenergéticos resultantes explican el fenotipo clínico y apoyan el desarrollo de terapias personalizadas.enAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalClinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.artículo preliminar2026-04-2710.1186/s12964-026-02862-8Genética mitocondrialMetabolismo energéticoTerapiaSalud y bienestar