Clinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
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Date
2026-04-09
Authors
Ferrer Navarro, MiguelPedrón, M.
Soriano, O.
Martínez-Júlvez, M.
Marín-Baquero, M.
García-Villanueva, R.
Velazquez-Campoy, A.
Marco-Brualla, J.
Ripollés-Yuba, C.
Fernández-Silva, P.
Medina, M.
Miramar, M.D.
Bestué, M.
Moreno-Loshuertos, R.
Ferreira, P.
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Publisher
Springer Nature
Typology
artículo preliminarAbstract
Identificamos la mutación AIFM1 E336K en un paciente con CMTX4, que provoca inestabilidad de AIF y disfunción mitocondrial. Los defectos bioenergéticos resultantes explican el fenotipo clínico y apoyan el desarrollo de terapias personalizadas.
Description
Keywords
Bibliographic citation
Ferrer, M., Pedrón, M., Soriano, O., Martínez-Julvez, M., Marín-Baquero, M., García-Villanueva, R., Velázquez-Campoy, A., Marco-Brualla, J., Ripollés-Yuba, C., Fernández-Silva, P., Medina, M., Miramar, M. D., Bestué, M., Moreno-Loshuertos, R., & Ferreira, P. (2026). Clinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Cell Communication and Signaling. https://doi.org/10.1186/s12964-026-02862-8
AGROVOC subjects
Genética mitocondrialMetabolismo energético
Terapia
Sponsorship
Este trabajo ha sido financiado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y por el FEDER (MCIN/AEI-FEDER, subvenciones PID2022-136369NB-I00 y PID2021-124354NB-I00), así como por el Gobierno de Aragón, con el número de subvención «Grupo de Referencia E35_17R».