Clinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.

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dc.contributor.authorFerrer Navarro, Miguel
dc.contributor.authorPedrón, M.
dc.contributor.authorSoriano, O.
dc.contributor.authorMartínez-Júlvez, M.
dc.contributor.authorMarín-Baquero, M.
dc.contributor.authorGarcía-Villanueva, R.
dc.contributor.authorVelazquez-Campoy, A.
dc.contributor.authorMarco-Brualla, J.
dc.contributor.authorRipollés-Yuba, C.
dc.contributor.authorFernández-Silva, P.
dc.contributor.authorMedina, M.
dc.contributor.authorMiramar, M.D.
dc.contributor.authorBestué, M.
dc.contributor.authorMoreno-Loshuertos, R.
dc.contributor.authorFerreira, P.
dc.contributor.funderConsejo Superior de Investigaciones Científicas
dc.contributor.funderEuropean Regional Development Fund
dc.contributor.orcidFerrer Navarro, Miguel [0009-0009-4139-4118]
dc.date.accessioned2026-04-30T07:43:22Z
dc.date.available2026-04-30T07:43:22Z
dc.date.issued2026-04-09
dc.date.updated2026-04-27T11:48:03Z
dc.description.abstractIdentificamos la mutación AIFM1 E336K en un paciente con CMTX4, que provoca inestabilidad de AIF y disfunción mitocondrial. Los defectos bioenergéticos resultantes explican el fenotipo clínico y apoyan el desarrollo de terapias personalizadas.
dc.description.peerreviewedSi
dc.description.sponsorshipEste trabajo ha sido financiado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y por el FEDER (MCIN/AEI-FEDER, subvenciones PID2022-136369NB-I00 y PID2021-124354NB-I00), así como por el Gobierno de Aragón, con el número de subvención «Grupo de Referencia E35_17R».
dc.identifier.citationFerrer, M., Pedrón, M., Soriano, O., Martínez-Julvez, M., Marín-Baquero, M., García-Villanueva, R., Velázquez-Campoy, A., Marco-Brualla, J., Ripollés-Yuba, C., Fernández-Silva, P., Medina, M., Miramar, M. D., Bestué, M., Moreno-Loshuertos, R., & Ferreira, P. (2026). Clinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Cell Communication and Signaling. https://doi.org/10.1186/s12964-026-02862-8
dc.identifier.doi10.1186/s12964-026-02862-8
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10532/8234
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.1186/s12964-026-02862-8
dc.language.isoen
dc.publisherSpringer Nature
dc.relation.citaSi
dc.relation.publisherversionhttps://doi.org/10.1186/s12964-026-02862-8
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.agrovocGenética mitocondrial
dc.subject.agrovocMetabolismo energético
dc.subject.agrovocTerapia
dc.subject.sdgSalud y bienestar
dc.titleClinical and molecular characterization of a novel pathogenic AIFM1 E336K mutation connecting mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
dc.typeartículo preliminar
dc.type.hasVersionversión sometida a revisión

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